O Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) realizou, em 13/3, a 1ª reunião do projeto RENOMIEII (Rede Nacional de Genômica dos Erros Inatos da Imunidade). O encontro teve como objetivo realizar o planejamento estratégico do projeto e a apresentação dos grupos colaboradores.
Coordenado pelo pesquisador e coordenador de Educação do IFF/Fiocruz, Zilton Vasconcelos, o projeto, que terá duração de 3 anos, é financiado pelo Departamento de Ciência e Tecnologia (DECIT), do Ministério da Saúde (MS), e pelo Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) da Chamada Nº 16/2023 – Saúde de Precisão.
A reunião contou com a participação de profissionais de todos os núcleos do projeto, apresentadas pelo coordenador da pesquisa. Zilton fez agradecimentos e descreveu os objetivos do projeto. “A pesquisa visa conseguir dar acesso a exames genéticos de nova geração e análise funcional utilizando proteômica, metabolômica e transcriptômica de célula única a pacientes com suspeita de alterações genéticas nos genes envolvidos com alterações do sistema imunológico”, explicou.
Zilton Vasconcelos conduziu a reunião - Foto: Juliana Brum
O que são erros inatos da imunidade?
Erros Inatos da Imunidade (EII) são doenças genéticas raras que afetam o sistema imunológico, tornando-o mais suscetível a infecções, doenças autoimunes e até câncer. Embora sejam pouco comuns, as crianças com EII podem ser difíceis de diagnosticar, levando à realização de diversos exames, internações prolongadas e, em alguns casos, ao falecimento. "Muitas vezes os pacientes têm o diagnóstico clínico e justamente o que falta é o diagnóstico genético. Esse projeto abre uma grande perspectiva para os pacientes e médicos que atuam nessa área", declarou o pediatra e especialista em Alergia e Imunologia, professor associado do Departamento de Pediatria da Universidade do Estado do Rio de Janeiro (UERJ), presidente da Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (ASBAI) e membro do núcleo clínico do projeto, Fábio Chigres Kuschnir.
A chave para tratar essas doenças é fazer um diagnóstico precoce, o que permite aos médicos utilizarem os melhores tratamentos. Isso ajuda a reduzir o número de infecções, internações hospitalares e melhora a qualidade de vida dos pacientes, além de reduzir custos em medicamentos e hospitalizações. “A genômica no mundo vem crescendo como uma ferramenta de promoção de saúde. Ainda é pouco desenvolvida no Brasil, principalmente no Sistema Único de Saúde (SUS), pelo seu alto valor, mas o custo vem diminuído nos últimos anos. Iniciativas como o RENOMIEII vão auxiliar na inserção da genômica como uma linha de cuidado para os pacientes do SUS”, afirmou a coordenadora da Rede Nacional de Genômica Cardiovascular do Instituto Nacional de Cardiologia (INC) e integrante do núcleo laboratorial colaborador do projeto, Adriana Carvalho.
O projeto
O Laboratório de Alta Complexidade (LACIFF) do IFF/Fiocruz, através do financiamento do edital Programa de Políticas Públicas e Modelos de Atenção e Gestão à Saúde (PMA/Fiocruz), criou, em 2017, a Rede Carioca de Imunodeficiência Primária (RECIP) e iniciou a estruturação do diagnóstico de EII, em parceria com unidades de atendimento especializadas da cidade do Rio de Janeiro. A técnica utilizada para analisar o DNA dos pacientes com suspeita de EII é chamada de Sequenciamento Completo do Exoma e, até agora, 440 pessoas já foram incluídas. O objetivo com o projeto atual é expandir essa rede para mais unidades do SUS, contando agora com 10 estados da Federação e 17 serviços de alergia e imunologia ligados à ASBAI.
Participação de pesquisadores e colaboradores de todos os núcleos do projeto - Foto: Juliana Brum
A falta de especialistas em análise de DNA é um dos fatores que limitam o projeto, sendo o treinamento de mais profissionais um de seus propósitos. Além disso, em cerca de 30% dos casos apenas o Sequenciamento Completo do Exoma é capaz de identificar a causa do problema imunológico, sendo necessárias outras estratégias funcionais para os esclarecimentos de mutações novas e nunca descritas nos bancos de dados atuais. “A experiência que nós temos, até o momento, é que nem sempre o sequenciamento dá o resultado que os pacientes e os médicos querem. Então, precisamos de um conjunto de pessoas com especialidades diferentes para que a gente possa confirmar ou buscar outros resultados, dando retorno aos pacientes e seus familiares”, contou a pediatra e especialista em Alergia e Imunologia, professora do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) e membro do núcleo clínico do RENOMIEII, Ekaterini Simões Goudouris.
Este estudo contribuirá para a avaliação do impacto no prognóstico, tratamento e aconselhamento genético, bem como para a análise econômica de diferentes estratégias diagnósticas genéticas no âmbito do SUS. “A introdução da genômica na prática clínica e os modelos econômicos é que vão permitir a demonstração de que os exames genéticos de alta complexidade são custos efetivos para o nosso sistema de saúde. A perspectiva é de que um dia toda a população brasileira se beneficie desses métodos”, concluiu Adriana.
